58
№3 (45) •2015
ГЕНЕТИКА
А
трофия гирате хориоидеи и сетчатки — это ред-
коеаутосомно-рецессивное заболевание, которое
впервые было описано E. Fuchs в 1896 году. Причиной
даннойпатологииявляютсямутации генаорнитин-дель-
та-аминотрансферазы, расположенного на дистальном
конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26
(МIM:258870). Зарегистрировано множество дефектных
аллелей [1, 4, 5].
В результате дефицита фермента орнитин-дельта-
аминотрансферазы в лимфоцитах и фибробластах на-
рушаетсякатаболизморнитинав глютаматипролин, ко-
торые входят в состав почти всех белков, и происходит
накопление орнитина— заменимой в питании человека
аминокислоты, являющейся продуктом биосинтеза мо-
чевины и не входящей в состав белков. Ферментная не-
достаточность приводит к повышению уровня орнитина
в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жид-
кости [6].
Впервые атрофия гирате проявляется во второй де-
кадежизни, сопровождается осевой миопией и никта-
лопией, прогрессирует очень медленно. Заболевание
начинается с появления периферических очагов хо-
риоретинальной атрофии и дегенеративных измене-
ний стекловидного тела. Края очагов более темные
в связи со скоплением в них пигмента и имеют форму
«венка» или «крыльев птицы». В области очагов про-
сматриваются крупные хориоидальные сосуды, иногда
в виде белых полос, вследствие уменьшенного крово-
тока. Хориоретинальные очаги, постепенно сливаясь,
в виде гирлянд приближаются к заднему полюсу глаз-
ного дна. Отмечается сужение сосудов, постепенно
нарастающая дегенерация вокруг диска зрительного
нерва, появляется вельветоподобная нежнозернистая
пигментация в макулярной области и на крайней пери-
ферии глазного дна. Фовеа остается интактной до по-
следних стадий заболевания. В терминальномпериоде
сосудистая оболочка исчезает, оставляя белую скле-
ру. Поражение всегда двустороннее, нередко асимме-
тричное [3].
Существует две генетические формы атрофии гира-
те: чувствительная и нечувствительная к витамину B6,
который способен нормализовать концентрацию орни-
тина в сыворотке имоче, так как является кофактором
орнитин-дельта-аминотрансферазы [2, 3]. Чувствитель-
ная к витамину B6 форма, как правило, протекает ме-
нее тяжело и прогрессирует медленнее. Помимо этого,
пациентам рекомендуют диету с ограничением содер-
жания аргинина, так как он является единственным ис-
точником орнитина (необходимо ограничение приема
натуральных белков) [7].
Риск заболеть для сиблингов больных состав-
ляет 25%. Существуют способы генетического
прогнозирования рождения ребенка с атрофией ги-
рате хориоидеи и сетчатки. Для пренатальной диа-
гностики используют исследование фибробластов
из амниотической жидкости и определение орнитина
в моче матери [6]. Гетерозигот можно выявить при ис-
следовании активности орнитин-дельта-аминотранс-
феразы. В настоящее время для пренатальной диа-
гностики и определения носительства заболевания
возможно использование молекулярно-генетического
анализа гена.
В связи с вышеизложенным, актуальным является
раннее выявление носительства атрофии гирате хорио-
идеи и сетчатки для своевременного проведения лече-
ния и предупреждения рождения больных детей.
ПредставляемВашемувниманиюклиническийслучай
семейнойформыатрофии гирате хориоидеии сетчатки.
Клиническийслучай
Пробанд А., 90 лет, поступил с жалобами на низкое
зрение обоих глаз. Из анамнеза стало известно, что
пациент с 14 лет страдал прогрессирующей миопией;
в возрасте 20 лет больной обратил внимание на на-
рушение сумеречного зрения; после 30 лет появились
дефекты поля зрения, была диагностирована дистро-
фия сетчатки обоих глаз. В 2006 году больному была
НАСЛЕДОВАНИЕРЕДКОЙФОРМЫ
АТРОФИИХОРИОИДЕИИСЕТЧАТКИ
Е. К. Тимолянова
, ФГБУ «НИИАП» МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону;
В. И. Карельян
, ГБУ РО «Госпиталь дляветеранов войн», г. Ростов-на-Дону;
Г. В. Шкребец
, ГБОУВПО «РостГМУ» МЗ РФ, г. Ростов-на-Дону
Рис. 1. Родословная семьи пациентаА. (на схемеотмечен
стрелкой): I 1— атрофия гирате хориоидеи и сетчатки
у пробанда; III 1—атрофия гирате хориоидеи и сетчатки
у внучкипробанда.
